AT

The number of the patients is appropriately 20 in Japan.

PIDJ registry (database)

Genetic diagnosis

XPG KO mice at TTR Univ

dsDNA sensor is STING.
STING-dependent signaling

	DONOR-SPLICE                                                            ACCEPTOR-SPLICE

Melatonin to XP patients in clinical trials by Nobel Pharma
by Dr Masaharu Hayashi (Metropolitan General Research Institute)
A. TAO instead of NAC
B. 6-SM (melatonin)
C. Marker (8-OHdG)
D. AMED

* 林雅晴 (2011) 毛細血管拡張性小脳失調症の神経障害に関する臨床神経病理学的解析 厚生労働省科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査, 早期診断法確立と, 病態評価に関する研究」平成22年度総括・分担研究報告書 1 : 15-17
* 林雅晴 (2011) コケイン症候群の中枢神経病理所見, および他の臓器病理所見の解析 厚生労働省科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「コケイン症候群の病態解明および治療とケアの指針作成のための研究」平成22年度総括・分担研究報告書 1 : 15-18
* 林雅晴 (2011) 色素性乾皮症の神経障害に関する臨床神経病理学的研究 厚生労働省科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「神経皮膚症候群に関する調査研究」平成22年度総括・分担研究報告書 1 : 137-138